无创产筛优与劣

　　“就检测染色体数量异常而言，NIPT是目前最好的选择。”周代星强调，这是与羊水穿刺和传统唐筛对比之后的结论。

　　周代星告诉记者，以唐氏综合征为例，数据显示，平均每700多个新生儿中会有一个患唐氏综合征。目前中国每年大概有1700万名新生儿，在不采取任何筛查和诊断措施的情况下，每年会有近2.5万名唐氏综合征婴儿出生。

　　如果采用侵入性的产前诊断方法，包括绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺等，最低的流产风险率为0.3%。他指出，如果1700多万名孕妇均进行侵入性的产前诊断，且百分之百被诊断出来，假定流产风险率为0.3%，每年约有50000名小孩会流产。

　　另一种常用方式是传统唐筛。周代星指出，传统血清学唐筛检测设定了5%的阳性率。即每一百个孕妇去检查，5个人的检测呈现阳性。但实际上每七百个胎儿中，只有一个会患有唐氏综合征。

　　“也就是说，每个检测呈阳性的孕妇有比较大的可能所怀胎儿是正常的，即PPV(阳性预测值)很低。我们从医院了解的信息是，单纯唐筛高危的孕妇去做羊水穿刺，一般只有1%左右是真正的阳性，”他指出，“加上羊水穿刺的流产风险，相当部分人被查出高危后，不会去做羊水穿刺。根据在各家医院了解的情况，这个比例约为50%。”

　　周代星展示了其计算过程。目前传统唐筛的灵敏度一般认为是60%至65%。如果每年1700万名孕妇都去做检测，以65%的上限计算，同时唐筛高危人群仅有一半会继续做羊水穿刺确诊，则每年会查出8000多个唐氏小孩，漏掉超过1.6万个小孩。

　　如果采用NIPT进行筛查，“目前【贝瑞基因(000710)、股吧】（000710）的NIPT技术在筛查唐氏综合征上，灵敏度达99.51%。以这个数值计算，假定所有的孕妇都去做NIPT检查，仅122名唐氏儿被漏掉。因为NIPT检测母亲的外周血，且NIPT的阳性预测值高达95%，且几乎不会导致流产。”

　　周代星表示，按照卫计委的规定，在国内开展NIPT检测服务要以有资质的产前诊断机构为中心。产前诊断机构的工作主要包括三个方面，一是确定产前筛查与诊断方案，进行检测前咨询；二是提出检测申请和出具临床报告。这需要其具备专业分析和诊断能力；三是后续咨询、诊断与妊娠结局随访。“如果NIPT检测结果呈现阳性，产前诊断机构需尽快通知孕妇进行后续咨询及相应产前诊断，进一步确诊胎儿是否存在异常。即便NIPT检测结果为低风险，仍然应当建议孕妇定期进行常规产前检查。对于存在合作关系的产前筛查机构，产前诊断机构有义务对其进行技术指导、人员培训和质量控制。”

　　目前，内地检测机构普遍为受检者购买检测医疗保险，如果“漏检”则予以赔付。卢煜明告诉记者，香港检测机构一般不会给受检者购买相关检测保险。“对受检测者的责任下放给保险公司并不是解决方法。重要的是建立优良的NIPT服务链，其中包括三大要素：第一，实验室要采用一系列严谨的测试指标，达标后才发出报告。第二，医生要明确给孕妇解释NIPT可应用的指定疾病，以及筛查不能百分之百准确的事实。第三，医生和孕妇们要明白NIPT只是产前检查系统中的一环，而医生会继续用其他手段在怀孕期对胎儿作出持续观察。”

　　“怀孕大概20周左右时，还可以通过超声波检查胎儿的生长情况。如果NIPT呈现假阴性，这个时候还有机会纠正。如果观察到胎儿生长不正常，比如心脏或脑袋发育不正常，医生应该考虑是否可能存在一些染色体或者其他疾病。”卢煜明指出，临床情况非常复杂，有些情况下医生会基于专业判断，认为不需要进一步做有创诊断项目，但需要把不同选择的风险告诉孕妇。比如，无创可能漏检，羊水穿刺虽有风险但准确性更高。