昆明金域打造红河州首个无创产前筛查联合实验室 助力提升当地出生缺陷防控水平

　　产前筛查是减少出生缺陷，提高出生人口素质的重要手段，但基层医疗机构由于筛查能力不足，存在筛查率较低、转诊网络不健全、诊断和干预能力低等问题。近日，在昆明金域与云南省红河州第一人民医院的联合建设下，当地拥有了首个无创DNA产前筛查联合实验室（下称：联合实验室），可以通过应用高通量基因测序等分子遗传技术，检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险，助力提升当地出生缺陷预防水平。

　　由昆明金域与红河州第一人民医院联合建设的无创DNA产前筛查联合实验室已正式运行

　　传统的血清学筛查假阳性高，检出率低，特异性较差，相比之下，无创DNA产前检测(NIPT)具有流程简便、无创、安全、快速等优点，且避免了羊膜腔穿刺、绒毛活检、脐血穿刺等传统有创介入性检测对孕妇宫内流产、感染、损伤等造成的风险，具有广泛的临床应用价值。

　　在昆明金域的支持下，联合实验室面向红河州各级医疗机构开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测服务，覆盖州内8县市，覆盖率达60%以上，实现了产前无创DNA的本地化检测和检测中心区域化运营，促进了区域医疗资源的合理利用和节约共享。同时将报告时限缩短到一周，极大地方便了患者。

　　联合实验室的成立还将促进全州筛查及转诊网络的建设，为筛查出的高风险孕妇提供及时的产前诊断和干预措施。对检测结果高风险人群，红河州第一人民医院提供绿色转诊通道，可预约至产科遗传咨询门诊、生殖医学科门诊进行后续咨询、产前诊断以及妊娠结束随访等临床服务，更好地发挥产前筛查、产前诊断在预防和减少出生缺陷中的作用。

　　该实验室是红河州首个无创DNA产前筛查联合实验室

　　昆明金域将依托金域医学（603882）的“大网络、大平台、大服务、大样本、大数据”等核心资源优势，助力联合实验室日常运转。在妇幼保健领域，金域医学一直致力于为出生缺陷三级防控、母婴健康及儿童健康提供完善的精准检测解决方案。目前检测项目涵盖了孕前筛查、产前筛查、新生儿筛查、孕期营养保健、妊娠合并症筛查、儿童营养、生长发育疾病以及遗传病诊断、妇科肿瘤、生殖道感染、生殖内分泌等领域，形成了疾病临床诊疗路径的完整解决方案。