医疗保健：CFDA批准首个NGS肿瘤多基因检测试剂盒 肿瘤基因检测迎来NGS新时代
摘要：
国内首个基于NGS技术的癌症多基因检测试剂盒获准产批件：2018年7月23日，广州燃石医学检验所有限公司申请的“人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突变联合检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”获得CFDA准产批件，该产品将成为国内首个获得CFDA批准的NGS（新一代测序）肿瘤多基因检测试剂盒。
点评：
1、首个肿瘤NGS伴随诊断试剂盒获批准产，开启肿瘤检测新时代。
NGS目前主要应用在无创产前筛查、基础科研服务等领域，在肿瘤诊断和治疗领域尚处于早期。随着中国肿瘤发病人数逐年增加、病患存活率不断提高，靶向用药不断在国内上市，检测靶点和检测次数的增加等，NGS以其高输出量、高解析度的显着优势，在肿瘤基因检测领域的应用将逐步广泛。
燃石医学此次获批的产品于2016年12月进入国家【创新医疗(002173)、股吧】器械特别审批程序，历时近两年时间于2018年7月获CFDA准产批件。该试剂盒用于定性检测非小细胞肺癌患者经福尔马林固定的石蜡包埋的组织样本中EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突变，其中EGFR基因检测用于吉非替尼片、盐酸埃克替尼片、甲磺酸奥西替尼片的伴随诊断，ALK基因检测用于用于克唑替尼胶囊的伴随诊断。此次燃石医学的产品采取的是NGS+组织样本技术，较PCR技术而言，NGS可检测更多基因位点，同时进行大panel检测可有效缩短药物研发时间。
除燃石的产品外，目前世和基因（6基因）、【艾德生物(300685)、股吧】（3基因）、诺禾致源（6基因）等公司也在研发该类产品。
全球范围内，目前共有六款NGS肿瘤伴随诊断产品获批，FDA于2016年12月批准了第一款基于NGS的肿瘤基因检测产品FoundationFocusCDxBRCA（FoundationMedicin），为BRCA基因检测；2017年赛默飞世尔、Illumina、斯隆凯特琳癌症中心等相继获批了试剂盒产品，2017年11月获批的MSKCC-IMPACT和FoundationOneCDx试剂盒可分别检测486个和324个基因，检测基因数提升至百个级别。
