三代基因测序实现临床转化 贝瑞基因地贫检测产品率先落地

　　（记者 傅苏颖）在贝瑞基因（000710）日前举办的"创新引领 探见未来"三代地贫媒体开放日活动上，贝瑞基因正式宣布公司第三代基因测序技术向临床转化的最新成果，推出三代地贫产品，运用第三代基因测序技术进行地中海贫血携带者筛查。

　　贝瑞基因董事长高扬表示，"相信作为三代测序在临床应用场景的突破口之一，三代地贫只是一个开始，未来三代测序仪在探寻基因疾病以及人类全基因数据读取方面的应用，将有巨大的潜力和广阔的应用空间。贝瑞基因也将依托三代测序技术、精准检测方法和严谨科学态度，以临床价值为导向，为大众健康提供更为精准、卓越的基因科技解决方案。"

　　抢先布局三代基因测序

　　贝瑞基因是国内无创产前基因检测（NIPT）龙头之一，目前已经布局了孕前、孕期、新生儿的三级预防，并有贝比安等诸多核心产品广泛服务临床。在遗传病检测领域，贝瑞基因以WES和CNV-seq技术为核心，为临床提供多种检测组合方案，在儿童及成年阶段的遗传病检测中起到重要作用。不止于此，贝瑞基因在第三代测序技术上领先起步，抢先布局。

　　高扬表示，三代测序并不是要取代二代测序，三代测序跟二代测序、一代测序，实际上在临床市场上是一个相对互补的状态。三代测序最大的意义是可以解决部分二代测序做不到的基因检测，往往这些基因突变会导致大量的疾病，其实二代测序主要解决了染色体病和部分罕见病诊断，绝大多数的基因病诊断，二代测序解决不了，这是一个客观的技术事实。

　　三代测序读长可达到二代测序的100倍以上，相较于传统PCR和NGS，在临床应用上优势明显，如检测简便、全面精准等。而对于三代测序的价格成本和可及性，方舟投资年初预测，相较二代测序，三代测序有更高的准确性、更全面的变异检测和更丰富的功能，或将以较快的速度获得市场份额。预计到2025年底，三代测序对整个人类基因组测序的成本将下降到100―200美元，和二代测序几乎实现成本平价。同时，三代测序所带来的营收或将以每年82%的速度增长，从2020年的2.5亿美元增长到2025年的50亿美元左右。

　　2019年，贝瑞基因宣布与全球领先的第三代测序仪研发和制造企业Pacific Biosciences达成长期合作，联合开发基于PacBio SMRT?测序技术的基因检测平台，以强强联合的方式，加速为中国临床和科研提供更多、更好的测序解决方案。如今，贝瑞基因已是Pacific Biosciences全球最大的合作伙伴。

　　以地贫筛查为三代测序应用突破口

　　之所以选择三代地贫作为贝瑞基因三代测序应用突破口，贝瑞基因三代测序事业部总监任志林介绍，三代测序从技术上来说，适合任何疾病，但在疾病选择上，更倾向于发病率高、携带率高，并且后续产前诊断，甚至包括治疗以及临床都很成熟的疾病，同时，选择的疾病不给临床增加负担，有解决方案。"还要避开传统上已经做的很完美的疾病，不需要再用新技术解决。比如地贫，原来大家觉得已解决90%，但实际上现在看来可能只解决了10%-60%的问题。那我们会将新技术应用于该领域，市场应用前景广阔。"

　　地中海贫血简称地贫，作为我国南部一些省份高发遗传性疾病，目前临床上尚无经济有效的治疗手段，很多家庭因病致贫、因病返贫。

　　2021年7月，由贝瑞基因主导，中南大学医学遗传学研究中心联合湖南家辉遗传病专科医院等南方地贫高发省份的12家权威医院，在分子诊断权威期刊《The Journal of Molecular Diagnostics》上发表了三代地贫多中心临床前瞻性研究成果。研究共纳入1759例血常规或血红蛋白检测阳性的临床前瞻性样本，双盲检测，联合Sanger测序、Gap-PCR等多种"金标准"方法验证，研究证实三代地贫检测准确性为100%。

　　之前，2020年，贝瑞基因与福建省妇幼合作在《The Journal of Molecular Diagnostics》发表重要回顾性研究，证实三代地贫可作为大规模精准地贫携带者筛查的方法应用于临床。

　　此外，今年1―6月，贝瑞基因发起了地中海贫血基因图谱（TiGA）计划，与南方13个地贫高发省市（包括中国香港）的42家地贫防控权威医院合作，纳入近5000例临床疑难样本进行三代地贫检测。相较于传统PCR、NGS、MLPA等联合应用，三代地贫仍可将罕见型α地贫和β地贫的基因诊断率分别提升约40%和60%。

　　任志林介绍，公司提供的三代地贫，基于全球领先的PacBio Sequel II三代测序平台，能够打破常规地贫的筛查局限，达到覆盖全面、极致精准、一次到位的效果。"检测非常简便，仅需采集1微升全血样本，无需DNA提取和打断。还有就是准确度方面，大于99.9%。"

　　任志林介绍，公司的三代地贫目前仍以LDT（临床实验室自建项目）的模式运行。他解释称，"现在新技术的申报大约有1-2年的周期，所以我们想先在LDT政策下先落地，让知名的中心和大的医院先用起来；但从长远看，我们肯定走IVD（体外诊断）模式，把三代地贫像NIPT一样整体落地，全环节交给医院开展。"

　　任志林称，三代地贫产品的商业化会借助公司此前在NIPT领域积累的一些落地的资源和渠道，因为整个遗传学的检测不仅仅是技术层面给出结果，结果还需要匹配相应的遗传咨询和后续医疗服务，这是一个整体。三代地贫产品与二代测序产品的客户会有重叠。为了更好的推动新技术的发展，公司单独成立了三代测序事业部。三代测序对公司的品牌和未来的发展将起到积极的促进作用。但公司也十分依赖二代测序的品牌、专家资源和市场积淀。

　　在产品定价方面，任志林介绍，由于每个省物价标准不同，一般来说，三代地贫会根据当地的实际情况给出一个合理的价格，与现有传统检测方法价格相差不大。针对罕见型等高端产品诊断，因为需要更多的人力解读，收费会高出一些。

　　据悉，近日，贝瑞基因根据临床需求和具体场景，针对性推出三款地贫产品，包括三代地贫携带者筛查、新生儿筛查及全面诊断。值得一提的是，因为三代技术的准确度高，成本可及，贝瑞基因也在积极推进其他疾病检测的应用，最新研发的三代CAH（先天性肾上腺皮质增生症）新产品也即将上市。高扬还透露，未来三代测序的应用场景还会延展到肿瘤基因检测。肿瘤因为是基因突变导致，属于基因病。这是三代测序的优势，未来将会有很好的应用前景。