迪安诊断助力中国罕见病高峰论坛举办 聚焦遗传病精准医疗发展

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　　罕路同行 十载与共

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　　9月10日―12日，第十届中国罕见病高峰论坛将在杭州召开。迪安诊断（300244）作为论坛支持方和医疗企业，一直以来都致力于为罕见病研究贡献力量。

　　此次会议旨在促进遗传病诊断和防治技术的发展，推动国内罕见病各领域的互动、沟通及交流。会议邀请到150余位罕见病领域顶尖专家，从法规政策、产业发展、研发创新、诊断治疗、社会支持、国际交流、创新支付等多维度透视行业发展与机遇，进一步提升专业化、国际化、品牌化、信息化水平。

　　全球约有4亿人患罕见病，80%为遗传

　　在上世纪80年代和90年代，疾病基因的定位主要集中在罕见、单基因和综合征等疾病上，主要依靠连锁分析和大型多源系谱的精准定位。基因信号定位之后，通常会对发现的基因进行Sanger测序，以在连锁位点内定位致病等位基因。

　　在所有的罕见疾病中，大约80%的疾病是遗传起源的。根据遗传物质改变的不同，可以将遗传病分为5大类：染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病、体细胞遗传病等，其中大多数是单基因/孟德尔病。据报道，全世界约有4亿人患有约七至八千种不同的罕见病。

　　DNA双螺旋结构

　　虽然绝大多数的遗传病发病率低于千分之一，但由于病种繁多、人口基数大等因素，我国预计有超过2000万患病群体。庞大的患者群体和复杂的医疗需求对遗传病的诊疗和保障工作提出了极大的挑战。随着分子生物学和人类基因组学的迅速发展，人类对疾病发病机制的认识也不断深入，推动了遗传病诊断和防治技术的飞跃发展。基因检测作为一种全新的疾病诊断模式便应运而生。

　　迪安诊断遗传病基因检测优势

　　迪安诊断在遗传病基因检测领域拥有包括核酸质谱、基因芯片、一代测序、高通量测序、核型分析、荧光原位杂交等多种分子诊断平台和细胞遗传平台，可以为遗传病基因检测提供一站式的整体解决方案。

　　作为国家首批高通量基因测序技术临床应用试点单位，迪安诊断拥有以海外优秀科学家领衔的技术与遗传咨询师队伍，并与美国华盛顿大学、罗切斯特大学签订战略合作协议，开展相关领域的人才培训与国际技术交流；并借助自身专家资源等优势，已经在浙江省多家医院推动遗传咨询门诊的建设，提供遗传咨询和基因检测服务，受到广大病患认可。

　　迪安诊断以临床需求为核心，为临床医务工作者提供贯穿整个检测流程的标准化遗传咨询服务，助其了解遗传风险评估与疾病防控，让检测报告成为可以直接支持临床疾病诊断的有效辅助信息，提高诊断效率，进而为患者提供更加精准的疾病干预策略。

　　迪安诊断在自身发展的同时，也不忘履行企业责任，反馈社会。2020年11月，在承接的重庆市“中央彩票公益金资助的遗传病基因检测或染色体核型检查”项目中，迪安诊断遗传与基因组医学首席科学家祁鸣教授作为义诊活动的特邀专家，带领团队为50余个家庭提供了遗传耳聋基因义诊服务，受到《重庆日报》等媒体的关注与报道。

　　随着新医改进程的深入、精准医疗的兴起，迪安诊断将借助大健康服务业蓬勃发展的势头，充分发挥商业模式、技术研发、管理体系等优势，以“让国人平等地分享健康”为使命，打造大健康生态产业，实现医疗机构、政府、百姓多方共赢。