新品上线！贝瑞基因正式发布扩展性携带者筛查解决方案

　　2017年，小西和丈夫迎来了爱情结晶，由于夫妻二人均无遗传病的家族史，且一切表型正常，小西在孕13周时经过NIPT筛查也未见异常后，便开开心心地等待小生命的降临。然而宝宝出生一个月后，却因患有“SMA”不幸夭折。这让小西难以接受：为何夫妻两人都是正常的，还是生下来患有遗传病的宝宝？如何在生育下一胎时避免类似悲剧的发生？

　　其实，小西的案例在临床上绝非偶然。早在2011年就有研究显示，平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病性变异 [1] 。以常染色体隐性遗传病为例，致病基因 “恰好撞上” 的夫妇将有1/4的概率孕育患病后代。然而隐性遗传病通常没有家族遗传史且常规的孕检、产检也无法在孕期检测出异常。因此，很容易被忽视。

　　2021年5月11日，我国第七次全国人口普查数据公布，60岁及以上人口超2.64亿，人口老龄化程度进一步加深。同时，据公安部发布数据显示我国新生儿人口自2016年以来呈持续下降态势。在新生儿人口不断下降和人口老龄化不断加剧的双重背景下，如何提高出生人口素质，将出生缺陷防控关口前移，做好一级预防显得尤为重要。扩展性携带者筛查（expanded carrier screening，ECS）作为一级预防重要手段，也应运而生并得到快速发展 [2,3] 。

　　为能 精准满足出生缺陷高风险家庭的生育需求 ，贝瑞基因（000710）再次凭借深厚的行业积淀，推出 携心安 扩展性携带者筛查解决方案 。

　　针对有遗传性疾病家族史或遗传性疾病不良生育史等高风险夫妇，采用筛查辅以诊断的策略。该策略在针对自身疾病或家族史进行辅助遗传学诊断的同时，进行常染色体隐性和X连锁隐性遗传病的扩展性携带者筛查。

　　贝瑞基因·新品发布

　　NEW ARRIVAL

　　携心安 扩展性携带者筛查

　　解决方案

　　可一次性筛查479种中国人群高发的严重单基因遗传病，全面、精准和快速地帮助高风险夫妇双方了解自身单基因隐性遗传病致病变异的携带情况，提示可能面临的生育风险，以更全面、更经济、更精准和更科学的方式有效预防出生缺陷。

　　更全面

　　覆盖11个系统疾病，并对纳入基因全面检测，可检测SNP、Indel和CNV多种变异类型；

　　更经济

　　一次筛查的同时，对于出生缺陷高风险夫妇免费进行辅助遗传学诊断，性价比更高；

　　更精准

　　采用PCR-free预文库构建技术，降低PCR产生的扩增偏好性和碱基错配，检测灵敏度和特异性更高，检测结果更加精准可靠；

　　更科学

　　根据最新指南标准纳入疾病，并基于ClinGen基因疾病有效性评估进行相关致病基因报出，使筛查效益达到最大化。

　　适用人群

　　携心安 扩展性携带者筛查适用于以下有生育意向的备孕期及孕早期夫妇，包含：

　　1.夫妇一方或双方家族中有明确或疑似遗传病患者；

　　2.夫妇一方或双方为已知致病变异携带者；

　　3.夫妇有不良生育史，或先证者已亡故，未留样本；

　　4.夫妇双方为近亲结婚。