贝瑞基因荣获NCCL室间质评证书(CNV-seq)
摘要: 近日,国家卫生健康委临床检验中心(NCCL)公布了2019年染色体基因组结构异常检测室间质评结果, 贝瑞基因 医学检验实验室基于高通量测序的低深度全基因组测序(CNV-seq)技术参评,合格通过!
近日,国家卫生健康委临床检验中心(NCCL)公布了2019年染色体基因组结构异常检测室间质评结果, 【贝瑞基因(000710)、股吧】 医学检验实验室基于高通量测序的低深度全基因组测序(CNV-seq)技术参评,合格通过!
这是国家卫健委临检中心首次组织该项室间质评,共有89家实验室参评,其中使用CNV-seq技术参评的实验室共28家。所有贝瑞基因参评的医学检验实验室均合格通过,充分显示出贝瑞基因优质、稳定、标准的实验室质量管理水平,同时,也证明了贝瑞基因CNV-seq技术的可靠性和准确性。
贝瑞基因的CNV-seq技术不仅具有显著的技术优势,还具备极佳的平台兼容性。
显著的技术优势:CNV-seq对全基因组的覆盖度优于临床常用芯片平台,且通量更高,操作更简便,低比例嵌合体检测更灵敏。此外,2019年4月,国内首个《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》指出CNV-seq可作为一线产前诊断技术应用于临床,适用于所有有介入性产前诊断指征或需要的孕妇,为下一步在临床大规模应用CNV-seq技术奠定了基础。极佳的平台兼容性:CNV-seq能与NIPT及NIPT Plus等检测共用一台高通量测序仪,可以同时上机测序,兼容性极佳。对于用户来说,可在已有的高通量测序仪上开展CNV-seq产前诊断。目前,贝瑞基因与家辉医院等全国230多家产前诊断中心的网络已积累了超过13万例CNV-seq产前诊断的经验,数十家产前诊断中心全环节自主运行CNV-seq。
CNV-seq显著的优势,必将引领我国产前诊断的技术变革,提高中国产前诊断自主供给能力,成为下一个在产前领域大规模应用的基因检测技术
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